Popis genetičkih pretraga

Printer Isprintaj
  • Većina testova može se napraviti iz krvi ili brisa bukalne sluznice s jednakom točnošću.
  • Moguće je slanje uzoraka poštom s područja cijele Hrvatske.
  • Genetičko savjetovanje uključeno je u cijenu genetičkih testova koji na popisu uz naziv testa imaju oznaku "+".
  • Razne opcije na upit: jedna mutacija, jedan gen, prilagođeni tzv. "custom" paneli.
  • Kod testova na popisu koji imaju dodatno upisano "uključuje mtDNA", u cijenu je automatski uključeno sekvenciranje mitohondrijskog genoma.

 

Egzom/mikročipovi

Klinički egzom (WES), uključuje mtDNA, +
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES), uključuje mtDNA, +
Obiteljsko sekvenciranje egzoma (WES TRIO), uključuje mtDNA, +
Sekvenciranje mitohondrijskog genoma (mtDNA), +
Mikročipovi manja razlučivost (8x60K CGH, ~ 60,000 oligonucleotide probes, average resolution of 200kb), +
Mikročipovi veća razlučivost (4x180K CGH + SNP microarrays, ~ 180,000 oligonucleotide probes, average resolution of 50kb, G3 ), +

Planiranje obitelji, reproduktivni testovi, postupak potpomognute oplodnje

Genetičko savjetovanje (infertilitet)
Kariotipizacija (kariogram)
Kariotipzacija par (kariogram par)
Osnovni test nositelja (engl. carrier screen basic) – CFTR, SMA, fragilni X
Test nositelja (engl. carrier screen) – 460 gena, +
Test nositelja par (engl. carrier screen couple) – 460 gena, +
CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)
Fragilni X (FRAXA/FMR1)
Spinalna mišićna atrofija SMA (SMN1 i SMN2)
Mikrodelecije Y kromosoma (neplodnost muškarci)
Trombofilija mutacije (FV Leiden i FII protrombin, MTHFR 677 i 1298, PAI 1 4G/5G)

Testovi za zdrave pojedince (engl. proactive and health screening)

Sveobuhvatni proactive health test (181 gen), +
Metilacijski status (genetički test) (31 gen)

BRCA 1 i BRCA 2 testiranje

BRCA 1 i BRCA 2 testiranje moguće je u sklopu sljedećih panela:

Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja (25 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka (160 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Sveobuhvatni panel za hematologiju i nasljedne oblike raka (369 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +

Paneli za nasljedni rak

Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja (25 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka (160 gena, BRCA 1 i BRCA), +
Sveobuhvatni panel za hematologiju i nasljedne oblike raka (369 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Panel za nasljedni kolorektalni karcinom (23 gena), +
Panel za nasljedni endokrini karcinom (22 gena), +
Panel za nasljedni gastrointestinalni karcinom (43 gena), +
Panel za nasljednu leukemiju (42 gena), +
Panel za nasljedni rak pluća (5 gena), +
Panel za nasljedni melanom i rak kože (19 gena), +
Osnovni panel za nasljedni rak gušterače (5 gena), +
Panel za nasljedni rak gušterače (22 gena), +
Panel za nasljedni paragangliom/feokromocitom (11 gena), +
Panel za nasljedni pedijatrijski rak / rak u djece (71 gen), +
Panel za nasljedni rak bubrega (26 gena), +
Panel za nasljedni retinoblastom (1 gen), +
Neurofibromatoza panel (9 gena), +
Panel za tuberoznu sklerozu (2 gena), +
Panel za Xerodermu pigmentosum (9 gena), +

Kardiološki paneli

Panel aorta (53 gena), +
Panel aritmija (62 gena), +
Panel za aritmogenu kardiomiopatiju desne klijetke (engl. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy / ARVC) (21 gen), +
Panel fibrilacije pretklijetke/atrija (19 gena), +
Panel za Brugada sindrom (7 gena), +
Panel kardiomiopatija (217 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za kateholaminergičnu polimorfnu ventrikularnu tahikardiju (10 gena), +
Sveobuhvatni kardiološki panel (260 gena), +
Panel za urođene strukturne bolesti srca (125 gena), +
Panel za dilatirane kardiomiopatije (130 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Ehlers-Danlosov sindrom (41 gen), +
Panel za nasljednu hemoragijsku teleangiektaziju (engl. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia / HHT) (6 gena), +
Panel za heterotaksiju i situs inversus (34 gena), +
Osnovni panel za hiperlipidemiju (4 gena), +
Hiperlipidemija panel (20 gena), +
Panel za hipertrofičnu kardiomiopatiju (engl. Hypertrophic Cardiomyopathy / HCM) (92 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za nekompaktnu kardiomiopatiju lijeve klijetke (engl. Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy / LVNC) (33 gena), +
Panel za Liddle sindrom (2 gena), +
Panel za Marfanov sindrom (36 gena), +
Panel za Noonanov sindrom (36 gena), +
Panel za plućnu arterijsku hipertenziju (engl. Pulmonary Artery Hypertension / PAH) (23 gena), +
Panel za sindrom dugog QT intervala (engl. Long QT Syndrome / LQTS) (18 gena), +
Panel za sindrom kratkog QT intervala (5 gena), +

Dermatološki paneli

Panel za Adams-Oliverov sindrom (8 gena), +
Panel za albinizam (26 gena), +
Panel za Cutis laxa (10 gena), +
Panel za nasljednu diskeratozu (15 gena), +
Panel za ektodermalnu displaziju (25 gena), +
Panel za Ehlers-Danlosov sindrom (41 gen), +
Panel za buloznu epidermolizu (26 gena), +
Panel za nasljedni enteropatski akrodermatitis (2 gena), +
Panel za nasljedni melanom i rak kože (19 gena), +
Panel za sindrom Hermansky-Pudlak (23 gena), +
Ihtioza panel (39 gena), +
Neurofibromatoza panel (9 gena), +
Panel za urođenu pahionihiju (7 gena), +
Panel za palmoplantarnu keratodermu (26 gena), +
Panel za progeriju i progeroidne sindrome (17 gena), +
Panel za tuberoznu sklerozu (2 gena), +
Panel za Waardenburgov sindrom (7 gena), +
Panel za Xerodermu pigmentosum (9 gena), +

Otorinolaringološki paneli (uho-grlo-nos)

Panel za Alportov sindrom (6 gena), +
Panel za Brahio-oto-renalni (BOR) sindrom (4 gena), +
Sveobuhvatni panel za gubitak sluha i gluhoću (288 gena), +
Panel za nasljednu hemoragijsku teleangiektaziju (engl. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia / HHT) (6 gena), +
Panel za nesindromski gubitak sluha (138 gena), +
Panel za Pendredov sindrom (3 gena), +
Panel za Sticklerov sindrom (8 gena), +
Panel za sindromski gubitak sluha (138 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Usherov sindrom (21 gen), +
Panel za Waardenburgov sindrom (7 gena), +

Endokrinološki paneli

Panel za abnormalnost genitalija/poremećaje u spolnom razvoju (73 gena), +
Sveobuhvatni panel za monogenski dijabetes (67 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za urođenu nadbubrežnu hiperplaziju (12 gena), +
Panel za nedostatak glukokortikoida, +
Hiperlipidemija panel (20 gena), +
Hiperparatiroidizam panel (14 gena), +
Panel za hipoglikemiju, hiperinzulinizam i metabolizam ketona (50 gena), +
Hipomagnezijemija panel (19 gena), +
Panel za hipotiroidizam i rezistenciju na hormone štitnjače (22 gena), +
Panel za Kallmannov sindrom (31 gen), +
MODY (engl. Maturity-onset diabetes of the young) panel – uključuje mtDNA, +
Panel za monogensku pretilost (41 gen), +
Panel za prijevremeno zatajenje jajnika (16 gena), +

Gastroenterološki paneli

Kolestaza panel (52 gena), +
Panel za urođenu dijareju (29 gena), +
Panel za urođenu jetrenu fibrozu (52 gena), +
Panel za gastrointestinalnu atreziju/atreziju jednjaka (15 gena), +
Panel za Hirschsprungovu bolest (15 gena), +
Pankreatitis panel (9 gena), +
Panel za policističnu bolest jetre (6 gena), +

Hematološki paneli

Anemija panel (88 gena), +
Panel za poremećaj krvarenja/koagulopatiju (71 gen), +
Panel za Bloomov sindrom (1), +
Panel za sindrom zatajenja koštane srži (156 gena), +
Panel za nedostatak faktora zgrušavanja (16 gena), +
Sveobuhvatni panel za hematologiju i nasljedne oblike raka (369 gena), +
Sveobuhvatni hematološki panel (270 gena), +
Panel za urođenu neutropeniju (28 gena), +
Panel za Diamond-Blackfanovu anemiju (14 gena), +
Panel za urođenu diskeratozu (15 gena), +
Panel za Fanconijevu anemiju (24 gena), +
Panel za hemofagocitnu limfohistiocitozu (15 gena), +
Panel za nasljednu leukemiju (42 gena), +
Panel za Hermansky Pudlakov sindrom (23 gena), +
Panel za poremećaj funkcije trombocita (23 gena), +
Panel za poremećaj membrane crvenih krvnih stanica/eritrocita (7 gena), +
Trombocitopenija panel (37 gena), +

Imunološki paneli

Panel za autoupalni sindrom (47 gena), +
Panel za sindrom zatajenja koštane srži (156 gena), +
Panel za kroničnu granulomatoznu bolest (8 gena), +
Panel za poremećaje sustava komplementa (80 gena), +
Panel za urođenu neutropeniju (28 gena), +
Panel za urođenu diskeratozu (15 gena), +
Panel za hemofagocitnu limfohistiocitozu (15 gena), +
Panel za primarnu imunodeficijenciju (336 gena), +
Panel za primarnu imunodeficijenciju (PID) i primarnu cilijarnu diskineziju (PCD) (383 gena), +
Panel za tešku kombiniranu imunodeficijenciju (80 gena), +
Sveobuhvatni imunološki i citopenija panel (642 gena) ili Sveobuhvatni panel za imunologiju i citopeniju (642 gena), +

Paneli za malformacije

3-M Sindrom / Primordial Dwarfism patuljasti rast (24 gena), +
Panel za Adams-Oliverov sindrom (8 gena), +
Panel za Amelogenesis imperfecta i Dentinogenesis imperfecta (16 gena), +
Artrogripoza panel (78 gena), +
Brahidaktilija/Sindaktilija panel (21 gen), +
Panel za cerebralne kavernozne malformacije (4 gena), +
Hondrodisplazija punktata panel (10 gena), +
Panel za rascjep usne/nepca i povezane sindrome (22 gena), +
Sveobuhvatni panel za poremećaje rasta / koštane displazije i poremećaji (510 gena), +
Sveobuhvatni panel za sindrom niskog rasta (100 gena), +
Sveobuhvatni panel za koštane displazije i poremećaje (411 gena), +
Panel za sindrom Cornelia de Lange (6 gena), +
Kraniosinostoza panel (38 gena), +
Panel za otkrivanje displazija (419 gena), +
Panel za egzostozu i povezane poremećaje (3 gena), +
Panel za dizostozu lica i povezane poremećaje (27 gena), +
Panel za gastrointestinalnu atreziju (15 gena), +
Panel za heterotaksiju i situs inversus (34 gena), +
Panel za Hirschsprungovu bolest (15 gena), +
Holoprozencefalija panel (12 gena), +
Panel za Kabukijev sindrom (9 gena), +
Panel za malformacije udova (50 gena), +
Lizencefalija panel (24 gena), +
Panel za limfatičke malformacije i povezane poremećaje (12 gena), +
Panel za makrocefaliju / sindrom prekomjernog rasta (48 gena), +
Panel za Meier-Gorlinov sindrom (6 gena), +
Panel za metafizealnu displaziju (12 gena), +
Panel za mikrocefaliju i pontocerebelarnu hipoplaziju (78 gena), +
Panel za akromezomeličnu i kranioektodermalnu displaziju, Robinow ili Weill-Marchesani sindrom (27 gena), +
Neurofibromatoza panel (9 gena), +
Panel za poremećaj migracije neurona (59 gena), +
Panel za Osteogenesis imperfecta (33 gena), +
Panel za osteopetrozu i displaziju s povećanom gustoćom kostiju (27 gena), +
Polimikrogirija panel (20 gena), +
Panel za Seckelov sindrom (6 gena), +
Panel za displaziju kratkih rebara / Asphyxiating Thoracic Dysplasia Panel (18 gena), +
Panel za koštanu displaziju s abnormalnom mineralizacijom (36 gena), +
Osnovni panel za koštanu displaziju (113 gena), +
Panel za spondiloepimetafiznu displaziju (36 gena), +
Panel za vaskularne malformacije (16 gena), +

Paneli za metaboličke poremećaje

Panel za sindrom Aicardi- Goutières (7 gena), +
Panel za nedostatak koenzima Q10 (15 gena), +
Sveobuhvatni metabolički panel (505 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za urođenu i obiteljsku lipodistrofiju (12 gena), +
Panel za urođene poremećaje glikozilacije (48 gena), +
Panel za urođene poremećaje monosaharida i disaharida (9 gena), +
Panel za nedostatak metabolizma kreatina (33 gena), +
Cistinurija panel (2 gena), +
Panel za sindrom oksidacije masnih kiselina (26 gena), +
Panel za poremećaj skladištenja glikogena (29 gena), +
Panel za nasljednu hemokromatozu (5 gena), +
Osnovni homocistinurija panel (4 gena), +
Panel za hiperamonemiju i poremećaj ciklusa uree (49 gena), +
Hiperfenilalaninemija panel (6 gena), +
Panel za hipoglikemiju, hiperinzulinizam i metabolizam ketona (50 gena), +
Hipomagnezijemija panel (19 gena), +
Panel za poremećaje lizosoma i mukopolisaharidozu (102 gena), +
Panel za metaboličko zatajenje jetre (16 gena), +
Panel za metaboličku miopatiju i rabdomiolizu (127 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (62 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za monogensku pretilost (41 gen), +
Nefrolitijaza panel (45 gena) –> greška u katalogu, kasnije i na stranici piše 45 gena, +
Panel Nonketotic Hyperglycinemia / Glycine Encephalopathy (9 gena), +
Panel za organsku acidemiju/aciduriju i nedostatak kobalamina (54 gena), +
Panel za povremenu paralizu (4 gena), +
Panel za poremećaje peroksisoma (27 gena), +
Porfirija panel (9 gena), +
Panel za poremećaj metabolizma purina i pirimidina (21 gen), +
Tirozinemija panel (3 gena), +

Paneli za poremećaje mitohondrija

Test mitohondrijskog genoma (37 gena), +
Panel za Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (62 gena), +

Nefrološki paneli

Panel za Alportov sindrom (6 gena), +
Panel za Bardet-Biedlov sindrom (27 gena), +
Panel za Bartterov sindrom (10 gena), +
Panel za Branchio-Oto-Renal (BOR) sindrom (4 gena), +
Ciliopatija panel (119 gena), +
Panel za cističnu bolest bubrega (43 gena), +
Panel za dijabetes insipidus (3 gena), +
Panel za hemolitičko-uremijski sindrom (9 gena), +
Hipomagnezijemija panel (19 gena), +
Panel za hipofosfatemični rahitis (13 gena), +
Panel za Joubertov sindrom (36 gena), +
Panel za Liddleov sindrom (2 gena), +
Panel za Meckelov sindrom (13 gena), +
Panel za monogensku pretilost (41 gen), +
Nefrolitijaza panel (45 gena), +
Nefronoftiza panel (20 gena), +
Panel za nefrotski sindrom (96 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za policističnu bolest bubrega (13 gena), +
Panel za primarnu cilijarnu diskineziju (47 gena), +
Panel za primarnu hiperoksaluriju (3 gena), +
Pseudohipoaldosteronizam panel (10 gena), +
Panel za malformacije bubrega (27 gena), +
Panel za bubrežnu tubularnu acidozu (5 gena), +
Panel za Senior-Lokenov sindrom (9 gena), +

Neurološki paneli

Panel za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (35 gena), +
Ataksija panel (257 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za poremećaje u spektru autizma (75 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel izvan pedijatrijske epilepsije (511 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za cerebralne kavernozne malformacije (4 gena), +
Panel za Charcot-Marie-Toothove neuropatije (153 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za nedostatak koenzima Q10 (15 gena), +
Panel za poremećaju povezane s kolagenom tipa VI (6 gena), +
Sveobuhvatni panel za epilepsiju (511 gena) – uključuje mtDNA, +
Sveobuhvatni panel za mišičnu distrofiju / miopatiju (161 gen) – uključuje mtDNA, +
Panel za urođene mijasteničke sindrome (21 gen), +
Panel za nedostatak metabolizma kreatinina (3 gena), +
Demencija panel (58 gena) – uključuje mtDNA, +
Distonija panel (68 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Emery-Dreifussovu mišićnu distrofiju (6 gena), +
Panel za epileptičku encefalopatiju (203 gena) – uključuje mtDNA, +
Holoprozencefalija panel (12 gena), +
Panel za idiopatsku, generaliziranu i fokalnu epilepsiju (35 gena), +
Panel za leukodistrofiju i leukoencefalopatiju (118 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za LGMD i urođenu mišićnu distrofiju (56 gena), +
Lizencefalija panel (24 gena), +
Panel za makrocefaliju / sindrom prekomjernog rasta (48 gena), +
Panel za metaboličku epilepsiju (84 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za metaboličku miopatiju i rabdomiolizu (90 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za mikrocefaliju i pontocerebelarnu hipoplaziju (78 gena), +
Migrena panel (47 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za NCL i progresivnu mioklonu epilepsiju (31 gen), +
Panel za nemalinsku miopatiju (13 gena), +
Neurooftalmološki panel (97 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za poremećaj migracije neurona (59 gena), +
Panel za Parkinsonovu bolest (82 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za povremenu paralizu (4 gena), +
Polimikrogirija panel (20 gena), +
Porfirija panel (9 gena), +
Panel za septooptičku displaziju (4 gena), +
Panel za spastičnu paraplegiju/paraparezu (75 gena), +
Panel za spinalnu mišićnu atrofiju (30 gena), +
Panel za tuberoznu sklerozu (2 gena), +
Panel za X-vezani zastoj u razvoju (106 gena), +

Oftalmološki paneli

Akromatopsija panel (8 gena), +
Panel za albinizam (26 gena), +
Panel za Bardet-Biedlov sindrom (27 gena), +
Katarakta panel (113 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za distrofiju štapića i čunjića (44 gena), +
Panel za kongenitalnu stacionarnu noćnu sljepoću (20 gena), +
Panel za distrofiju rožnice (29 gena), +
Panel za ektopiju leće (14 gena), +
Panel za poremećaje mrežnice (12 gena), +
Glaukom panel (19 gena), +
Panel za Joubertov sindrom (36 gena), +
Panel za Leberovu urođenu amaurozu (28 gena), +
Panel za distrofiju makule (28 gena), +
Panel za mikroftalmiju, anoftalmiju i disgenezu anteriornog segmenta (61 gen), +
Neurooftalmološki panel (97 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za optičku atrofiju (76 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za distrofiju mrežnice (351 gen) – uključuje mtDNA, +
Retinitis pigmentosa panel (159 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Senior-Lokenov sindrom (9 gena), +
Panel za septooptičku displaziju (4 gena), +
Panel za Sticklerov sindrom (8 gena), +
Panel za Usherov sindrom (21 gen), +
Vitreoretinopatija panel (24 gena), +

Pulmološki paneli

Bronhiektazija panel (22 gena), +
Panel za centralnu hiperventilaciju i apneju (15 gena), +
Sveobuhvatni pulmološki panel (114 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za cističnu bolest pluća (8 gena), +
Panel za Hermansky-Pudlakov sindrom (23 gena), +
Panel za intersticijsku bolest pluća (30 gena), +
Panel za neonatalni respiratorni stres – nedostatak surfaktanta (5 gena), +
Panel za primarnu cilijarnu diskineziju (47 gena), +
Panel za plućnu arterijsku hipertenziju (23 gena), +