Genetika

CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)

Isprintaj pretragu

Mutacije u genu CFTR mogu uzorkovati rijetko nasljedno oboljenje – cističnu fibrozu, ali i razne poremećaje kao što su muška neplodnost, sinusitis, pankreatitis, atipična astma i bronhitis.

U kliničkoj praksi, do nedavno su se analizirale samo često prisutne mutacije u populaciji u genu CFTR povezane s muškom neplodnošću pa je kod pojedinaca s rijetkim mutacijama dolazilo do krivog postavljanja dijagnoze. Naprednim metodama, kao što je sekvenciranje, moguće je detektirati sve klinički relevantne mutacije (>2000) u jednom testu, uključujući i one rijetke u populaciji jer se analiziraju svi egzoni i introni gena CFTR visokom osjetljivošću.

Kod muškaraca sa cističnom fibrozom ili kongenitalnim bilateranim odsustvom vas deferensa, postoji veća šansa da njihovi potomci obole od tipične cistične fibroze, stoga je preporučeno da se oni i njihove partnerice opsežno testiraju na prisutnost mutacija u genu CFTR.

Pripremite se za pretragu

Ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, prethodno se ne smije jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja.

Za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema.

Testiranje se provodi isključivo na lokaciji Ilica 191 uz prethodnu rezervaciju termina. Svoj termin možete rezervirati telefonski na 01 3775 092 ili poslati upit na email adresu genetika@breyer.hr.

Genetsko savjetovanje uključeno je u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom. Savjetovanje je moguće osobno na lokaciji Ilica 191, telefonski ili videopozivom s područja cijele Hrvatske. Genetsko savjetovanje se, u sklopu ove pretrage, može iskoristiti u svrhu dijagnostike infertiliteta na temelju rezultata više reproduktivnih testova i povijesti bolesti (kariotip, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)).

Molimo, ukoliko imate, ponesite/pripremite liječničku dokumentaciju ili povijest bolesti kako bi genetički savjetnik imao što više informacija te Vam se time omogućila kvalitetna i brza usluga savjetovanja.

Test se provodi u EU laboratoriju u Finskoj. Laboratorij posjeduje CAP certifikat (engl. College of American Pathologists) i CLIA akreditaciju (engl. Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Rezultat se pacijentu šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom jeziku i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.